ما متلازمة ثلاثية إكس عند الفتيات؟.. اعرفى الأسباب والعلاج

بالنسبة للعديد من الآباء، قد يكون التعرف على حالة وراثية مثل متلازمة ثلاثية إكس أمرًا مرهقًا. متلازمة ثلاثية إكس، والمعروفة أيضًا باسم التثلث الصبغي

الأسباب

تحدث هذه الحالة عندما يكون لدى الأنثى كروموسوم X إضافي في كل خلية من خلاياها. تنتج متلازمة إكس الثلاثية عن خطأ عشوائي أثناء تكوين الخلايا التناسلية (البويضة أو الحيوانات المنوية)، والمعروفة باسم عدم الانفصال.

تحتوي الخلايا عادةً على 46 كروموسومًا، بما في ذلك كروموسومين جنسيين (XX للإناث، XY للذكور)، ومع ذلك، في بعض الحالات، قد تحتوي البويضة أو الحيوان المنوي على كروموسوم X إضافي، مما يؤدي إلى إجمالي 47 كروموسومًا بدلاً من 46 نموذجيًا. تم العثور على كروموسوم X الإضافي في كل خلية من خلايا الجسم، مما يسبب السمات المرتبطة بمتلازمة ثلاثية X.

أعراض متلازمة ثلاثية اكس

يمكن أن تختلف أعراض متلازمة إكس الثلاثية بشكل كبير، وقد لا يعاني بعض الأفراد من أي أعراض ملحوظة على الإطلاق. قد لا تكون العديد من الفتيات والنساء المصابات بمتلازمة ثلاثية إكس على علم بهذه الحالة إلا إذا خضعن لاختبارات جينية لأسباب غير ذات صلة.

فيما يلي بعض العلامات والأعراض الشائعة

-تأخر النمو
-صعوبات التعلم
-تأخر في تطور الكلام واللغة
– صعوبات التعلم وخاصة في القراءة والرياضيات
ضعف إدراكي معتدل (على الرغم من أن العديد منهم يتمتعون بذكاء طبيعي)
الصفات الجسدية

– طويل القامة، وأرجله طويلة
– تأخر تطور المهارات الحركية، مثل الجلوس أو المشي
– ضعف العضلات (انخفاض قوة العضلات) أثناء الرضاعة الطبيعية
– طيات الجلد (طيات الجلد في الجفن العلوي التي تغطي الزاوية الداخلية للعين)
– ثني أصابع الخنصر
التحديات السلوكية والعاطفية

القلق الاجتماعي أو الخجل
ضعف التنسيق والمهارات الحركية
اضطراب نقص الانتباه (ADD) أو اضطراب نقص الانتباه وفرط النشاط (ADHD).
صعوبة في فهم الإشارات الاجتماعية
الخصوبة والصحة الإنجابية

تتمتع معظم النساء المصابات بمتلازمة ثلاثية إكس بنمو جنسي وخصوبة طبيعية. إلا أن بعضهن قد يعانين من البلوغ المبكر أو اضطرابات الدورة الشهرية. من المهم ملاحظة أن شدة الأعراض قد تختلف بشكل كبير. قد تعاني بعض الإناث من أعراض خفيفة، بينما قد تعاني أخريات من صعوبات أكثر وضوحًا في النمو والتعلم

علاج

لا يوجد علاج للثلاثية

علاج النطق

دعم التنمية

يمكن لبرامج التدخل المبكر، مثل العلاج الطبيعي، أن تساعد الرضع والأطفال الصغار في التأخر في المهارات الحركية.
قد يكون علاج النطق مفيدًا للأطفال الذين يعانون من صعوبات في تطور اللغة.
يمكن لخدمات التعليم الخاص أن تدعم تحديات التعلم، خاصة في القراءة والرياضيات.

الدعم السلوكي والعاطفي

يمكن أن يساعد العلاج السلوكي أو الاستشارة الأفراد على إدارة القلق الاجتماعي أو اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه أو المشكلات العاطفية الأخرى.

رعاية طبية منتظمة

يمكن للتقييمات المنتظمة التي يجريها مقدم الرعاية الصحية أن تضمن معالجة أي مشاكل جسدية أو عاطفية أو تنموية على الفور. نظرًا لأن العديد من الفتيات المصابات بمتلازمة ثلاثية إكس يعانين من صعوبات في التعلم أو تأخر في الكلام، فقد تكون هناك حاجة إلى دعم مستمر من المعلمين وأخصائيي النطق.