كيف يرث الأطفال الأمراض النادرة من والديهم وما أهمية فحص حديثى الولادة؟

تروح معظم الأمراض النادرة – وهي تنتقل من أولياء الأمور إلى الأطفال ، ويشار إليها عمومًا باسم أمراض اليتيم ، حيث أن كل من حوالي 7000 مرض يرجع إلى نفس المشكلة – طفرة في جين واحد في جينوم الشخص ، وبسبب ندرتها ، لم تكن الأمراض الوراثية محورًا تقليديًا للبحث في العلاجات ، وفقًا لموقع التايمز الآن.

الأمراض النادرة وراثية في المقام الأول ، وأحيانًا تسببها عدوى بكتيرية أو فيروسية أو عوامل بيئية مثل التدخين أو تلوث الهواء.

كيف يتم تصنيف الأمراض النادرة؟

غالبًا ما تتميز الأمراض النادرة بعلامات وأعراض ، معقدة للغاية وتغيير:

قد يجعل تباين الأعراض عملية التشخيص صعبة للغاية وتستغرق وقتًا طويلاً. لكن الاختبارات الجينية والمشورة الوراثية قد تجعل هذه العملية أقل صعوبة.

كيف يرث الأطفال أمراضًا نادرة من والديهم؟

هناك عدة طرق تنتقل فيها الأمراض الوراثية من أولياء الأمور إلى الأطفال. في بعض الحالات ، قد يرث الطفل المرض إذا كان أحد الوالدين يحمل الجين المعيب.

تُعرف هذه الوراثة باسم الوراثة الجسدية السائدة. ومن الأمثلة على ذلك مرض هنتنغتون وقرص الفتق. هناك أوقات يحمل فيها كلا الوالدين جينًا معيبًا ، حتى لو لم يكن لديهم المرض بأنفسهم. يُعرف هذا باسم الوراثة البدنية المتنحية ، والتي توجد في التليف الكيسي وفقر الدم المنجلي. “

ترتبط بعض الأمراض بالكروموسوم X. إذا كان الكروموسوم المهيمن مرتبطًا بالكروموسوم X ، فمن المرجح أن يكون لدى الفتيات. وإذا كان كروموسوم X محاطًا ، مثل الهيموفيليا أ ، فمن المرجح أن يصاب الأولاد. هناك أيضًا ميراث الميتوكوندريا ، حيث أن الجين المعيب يأتي من الميتوكوندريا الأم.

ما هي أهمية التدخل الجيني؟

يعد التشخيص المبكر وعلاج الأمراض النادرة أمرًا مهمًا للغاية لتحسين التشخيص ونوعية الحياة ، لأنه يسمح بالتدخل في الوقت المناسب والإدارة الأكثر فعالية ، مما يساعد على تخفيف تأثير الحالة.
لضمان تشخيص دقيق وسريع ، تتوفر مجموعة من الاختبارات الجينية لتوجيه الطفل أثناء عملية التشخيص المناسبة:

حديثي الولادة

يستخدم هذا الاختبار بضع قطرات من عينات الدم حديثي الولادة أو البول للكشف عن الاضطرابات الوراثية التي يمكن معالجتها مبكرًا ، مما يساعد على منع أو إدارة المشكلات الصحية المحتملة منذ بداية الحياة.

الاختبارات التشخيصية قبل الولادة

يساعد على تحديد أو استبعاد حالة وراثية أو كروموسوم محددة.

اختبار النقل

يساعد هذا الاختبار في تحديد ما إذا كان أحد الشريكين لديه طفرة مرتبطة باضطراب وراثي. إنه خيار قيم لأي شخص يفكر في تنظيم الأسرة ، بغض النظر عما إذا كان هناك تاريخ عائلي في هذا الشرط أم لا.

قبل الولادة

من خلالها يتم التحقق من أي تغييرات في الجينات أو الكروموسومات من الجنين قبل الولادة.

اختبار تسلسل الجينوم

اختبار متقدم لتسلسل الجينوم الكامل للكشف عن تشوهات الكروموسومات في قبل الولادة والموليد.

خيارات العلاج والتقدم في البحث

تشمل خيارات العلاج للأمراض النادرة العلاج الوراثي ، ومعالجة الخلايا الجذعية ، وإعادة استخدام الأدوية.

لقد زادت التطورات الأخيرة في مجال البحوث الجينية ، مثل تسلسل الجيل القادم ، والتآكل السائل ، والفحص الجراحي قبل الولادة ، من الأمل للعائلات التي ترغب في تطوير أمراض نادرة.

علاوة على ذلك ، أحدث استخدام تقنيات الإكراه في الكتلة ثورة في اكتشاف علامات محددة ، مما يساعد في التشخيص الدقيق والمراقبة والعلاج الفردي للعديد من الاضطرابات الوراثية الشائعة.

على الرغم من أن إمكانية وراثة مرض نادر يمكن أن تكون مؤلمة ، إلا أن البحوث الحالية والأساليب العلاجية الناشئة توفر فرصًا جديدة للإدارة الفعالة والعلاج وتحسين نوعية الحياة للأطفال المصابين بهذه الحالات. “

تلعب الاستشارات الجينية أيضًا دورًا حاسمًا للعائلات ، حيث توفر إرشادات حول أنماط الميراث وتقييم المخاطر وتمكين القرارات المستنيرة بشأن تنظيم الأسرة والرعاية الصحية.