الاختبارات الجينية أثناء الحمل.. أهميتها ومتى يجب إجراؤها

تساعد الاختبارات الوراثية أثناء الحمل في اكتشاف الصبغة أو الحالات الوراثية مثل متلازمة داون والاضطرابات الوراثية ، ويوصى على هذا الاختبار للنساء فوق سن 35 عامًا أوهن لديهن تاريخ عائلي من الأمراض الوراثية ، في هذا التقرير نتعلم عن أهمية الاختبارات الجينية أثناء الحمل ومتى يتم القيام بها ، وفقا ل “الأوقات الآن”.

الاختبارات الجينية .. إنها طريقة للتحقق من الحمض النووي لطفلك لمعرفة ما إذا كانت هناك أي حالات وراثية أو ديناميكية ، مثل متلازمة داون أو غيرها من الاضطرابات الوراثية.

لا تحتاج جميع حالات الحمل إلى اختبار وراثي ، ولكن غالبًا ما ينصح إذا كان عمرك أكثر من 35 عامًا ، أو لديك تاريخ عائلي في بعض الحالات ، أو إذا لاحظ طبيبك شيئًا غير عادي في الموجات فوق الصوتية ، يتم إجراء هذه الاختبارات على أوقات مختلفة أثناء الحمل ، اعتمادًا على حالتك ، يمكنك تزويدك بمعلومات لمساعدتك في التخطيط للمستقبل.

ما هو الاختبار الجيني أثناء الحمل وكيف يتم تنفيذه؟

الاختبار الجيني أثناء الحمل هو اختبار الحمض النووي للجنين النامي لتحديد الكروموسوم المحتملة أو الاضطرابات الوراثية. يوفر هذا الاختبار معلومات أساسية حول وجود أو عدم وجود اضطرابات كروموسوم أو وراثية في الجنين.

يناقش الأطباء هذه المعلومات مع العائلات ومساعدتهم على فهم نتائج الاختبار واتخاذ قرارات مستنيرة بشأن الحمل.

من الذي يجب أن يفكر في إجراء الاختبار الجيني أثناء الحمل ، وفي أي نقطة من الحمل يمكن القيام به؟

هناك العديد من الاختبارات الجينية المتاحة ، ويعتمد الاختبار الذي يجب إجراؤه على تاريخ العائلة ونتائج الموجات فوق الصوتية ونتائج الفحص السابقة.

طريقتان أساسيتان للاختبارات الجينية

اختبارات غير جراحية NIPT ..

يتم إجراء اختبار دم بسيط من الأم لاكتشاف ظروف الصبغة مثل متلازمة داون ومتلازمة إدواردز ومتلازمة باتو. إنه اختبار للفحص وفي حالة نتائج الاختبار المرتفعة ، هناك شرط لتأكيد تشخيص الاختبارات الجراحية.

الاختبارات الجراحية ..

وتشمل هذه الإجراءات مثل أخذ عينات من مستدينات الكروموسوم (CVS) والثدي ، حيث يتم جمع عينات من أنسجة المشيمة أو السائل الأمنيوسي لتأكيد التشوهات المشبوهة ، في بعض الأحيان يمكننا أخذ عينات دم الجنين عبر الحبل السري.

يوصى بإجراء الاختبار الجيني على وجه الخصوص ل

النساء فوق سن 35
– الأزواج مع تاريخ عائلي من الاضطرابات الوراثية
حالات الحمل مع نتائج الموجات فوق الصوتية غير الطبيعية أو نتائج الفحص عالية الخطورة

– توقيت الاختبار الجيني مختلف

اختبارات NIPT (NIPT) .. بعد 10 أسابيع
خذ عينات من سكان المشيمين (CVS) .. بين 10-14 أسبوعًا
– بالزيل الشاي ..

ما هي الفوائد المحتملة للاختبار الوراثي؟

يسمح الاختبار الجيني بالكشف المبكر عن الصبغة أو المواقف الوراثية ، والتي تمكن الآباء من ..
– اتخاذ قرارات مستنيرة على الحمل.
التخطيط للدعم الطبي المتخصص أو التدخلات
فهم إمكانية بعض الحالات والبحث عن المشورة والإدارة في الوقت المناسب

ما هي أنواع الظروف الوراثية أو الأمراض التي يمكن اكتشافها من خلال هذه الاختبارات؟

-الحالات الشاذة للكروموسوم ، مثل متلازمة داون (ثلاثي -كروموسوم 21) ، ومتلازمة إدواردز (ثلاثي -كروموسوم 18) ، ومتلازمة باتو (كروموسوم ثلاثي 13).
الاضطرابات الوراثية … اضطرابات الجينات واحدة بما في ذلك التليف الكيسي ، فقر الدم المنجلي ، وبعض أمراض الهيموغلوبين مثل الثلاسيميا.
الحالات الوراثية الأخرى .. يمكن أن تحدد اختبارات إضافية اضطرابات وراثية محددة على أساس المخاطر أو تاريخ الأسرة.

ما الذي لا يمكن تشخيصه أثناء الاختبار الجيني ، وما هي البدائل؟

يقتصر الاختبار الجيني على اكتشاف الحالات التي تم تصميم الاختبار من أجلها ، مثل النمط النووي ، والتي يمكن أن تكتشف فقط اضطرابات الكروموسوم ، قد تكون هناك حاجة إلى اختبارات إضافية لتشخيص حالات وراثية نادرة أو محددة بناءً يتم استخدامها ، مثل التسلسل الجيل التالي ، في حالات محددة للكشف عن الحالات بعد استبعاد الاضطرابات الشائعة.

هل من الممكن تأخير الفحص الوراثي في ​​بعض الأحيان ، وما هي العواقب؟

قد يؤدي التأخير في الفحص إلى التأخير في اكتشاف التشوهات ، مما يقلل من خيارات التدخل ، على سبيل المثال قد يكتشف الزوجان حالة مثل متلازمة داون بعد فقدان نوافذ الفحص المبكرة ، مما يتركها في مواجهة القرارات الصعبة إذا كان الحمل يتقدم بعد 24 أسبوعًا ، وهذا هو السبب في أنه ينبغي إجراء اختبارات الفحص في وقت محدد.